Brasília (DF) – O mês de agosto marca a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma corrida contra o tempo onde cada dia perdido significa a morte progressiva de neurônios motores. Para as famílias brasileiras, o cenário é de um desencontro angustiante entre a tecnologia disponível e a burocracia do sistema de saúde.
O Iname, instituto referência no tema, aponta um abismo estatístico: enquanto a AME tipo 1 é diagnosticada por aqui em média aos cinco meses e cinco dias de vida, o tratamento costuma demorar mais um ano e meio para ser iniciado. Em países que priorizam a triagem neonatal, esse intervalo não ultrapassa um mês. É uma defasagem que transforma quadros tratáveis em sequelas irreversíveis.
O principal gargalo reside na implementação da Lei nº 14.154/2021, que deveria ter modernizado o teste do pezinho no SUS. Cinco anos após a sanção, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda engatinham na fase de implantação. O Ministério da Saúde fixou 2030 como o limite para cobrir todo o território nacional, mas a AME ficou relegada à última etapa desse cronograma.
Diovana Loriato, presidente do Iname, é taxativa sobre a urgência: a degeneração na AME tipo 1 é veloz nos primeiros meses. Sem detecção precoce, não há como interromper a cascata de perdas motoras. A realidade das famílias confirma o alerta. Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, vive a dualidade dessa espera. Seu filho mais velho, Heitor, hoje com seis anos, recebeu o diagnóstico apenas após uma parada respiratória. O menino sobrevive entubado em um hospital de Teresina, dependente de traqueostomia.
A caçula, Heloisa, de quatro anos, teve outro destino. Por já conhecerem o risco genético, a família realizou o teste molecular assim que a bebê nasceu. O tratamento começou aos 21 dias de vida. Hoje, Heloisa frequenta a escola, caminha e brinca, mantendo-se assintomática. O contraste entre os dois irmãos ilustra, na prática, o custo da demora diagnóstica.
A judicialização tornou-se a única via para muitos. O Cadastro Nacional da AME revela que 39% dos pacientes com tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar a medicação via determinação judicial. No caso da AME tipo 3, cujo tratamento não é fornecido pelo SUS, o índice de dependência da Justiça sobe para 73,9%.
O Brasil possui acesso a terapias de ponta, como o Zolgensma, uma terapia gênica de dose única que custa cerca de R$ 7 milhões. Contudo, o suporte básico é frequentemente negligenciado. Muitos pacientes permanecem internados em unidades de terapia intensiva por falta de respiradores e infraestrutura para assistência domiciliar, transformando hospitais em residências permanentes e impedindo o pleno convívio familiar de crianças que, com o diagnóstico tempestivo, poderiam levar vidas funcionais.
