Vila Velha (ES) – Sérgio Fernando Nardini viveu mais de quatro décadas sem saber exatamente o que limitava seus movimentos físicos. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME) só veio depois dos 40 anos, após uma longa espera que ilustra os desafios de enfrentar uma doença genética e degenerativa que compromete diretamente os neurônios responsáveis pelas ações motoras do corpo. A trajetória do escritor e palestrante, criador do projeto “Pai de Rodinhas”, ajuda a entender por que a identificação rápida da condição é vista atualmente como um divisor de águas.
A corrida contra o relógio biológico
O fator tempo é implacável quando se trata de patologias neurológicas progressivas. O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica que cada segundo perdido representa a morte de células que não podem ser recuperadas pelo organismo. Segundo o especialista, as terapias hoje disponíveis conseguem preservar os neurônios que ainda estão ativos, mas são incapazes de reabilitar aqueles que já sofreram o processo de degeneração.
Essa realidade mobiliza as discussões em torno do Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, lembrado neste sábado (8). Especialistas da área de saúde defendem a expansão imediata da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS), de forma a incluir o rastreamento da AME diretamente no teste do pezinho oferecido à população de forma gratuita. A medida permitiria que intervenções medicamentosas começassem antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas graves.
Sinais de alerta em diferentes fases da vida
A manifestação clínica da AME varia de acordo com a faixa etária. Nos bebês, os indicativos tendem a ser graves e incluem dificuldades severas para respirar, mamar, manter a cabeça firme ou alcançar os marcos motores básicos esperados para a idade. Já em crianças maiores, adolescentes e adultos, a fraqueza muscular costuma surgir de maneira sutil e progressiva, dificultando tarefas cotidianas como subir degraus, correr ou se manter equilibrado ao caminhar.
Embora seja uma condição rara — afetando cerca de uma a cada 8 mil pessoas —, o cenário para quem convive com a AME passou por transformações profundas. Novas pesquisas clínicas e medicamentos de última geração ampliaram a perspectiva de sobrevivência e a qualidade de vida, dando mais visibilidade social aos pacientes.
Para Nardini, o maior acesso à informação e a criação de redes de apoio virtuais criaram um ambiente mais favorável do que o de décadas passadas. Apesar das barreiras de acessibilidade e do preconceito estrutural que ainda persistem, ele sugere que as famílias que recebem o diagnóstico mudem o foco do questionamento: em vez de remoer o motivo da condição, devem concentrar esforços em descobrir como proporcionar uma rotina feliz e funcional para seus filhos.
